进行性肌营养不良对小儿智力有影响吗,中学生

作者: 教育中心  发布:2019-09-26

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进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性病,以进行性肌力减退和肌肉萎缩为主要特点。本病是由于X染色体基因突变所致,男孩患病机率为50%,女孩染色体有病变但大多不患病。

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无锡侨谊中学男孩陈耔(zǐ)蓬,患有“进行性肌营养不良症”这一罕见疾病,但他热爱学习,对物联网格外痴迷,他的作品在比赛中连续获得大奖。在世界物联网博览会的会场上,陈耔蓬与自己的偶像——马云见了面。

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和偶像见面:

进行性肌营养不良对小儿智力有影响吗?

肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

马云开口就问他“理想是什么”

进行性肌营养不良对小儿智力有影响吗?本病多在3~5岁起发病。小儿运动发育迟缓,易跌倒,上楼梯困难,呈鸭步。下肢近端肌肉受累最重,仰卧后起立困难,必需先翻身俯卧,然后用手支撑地面,逐渐站立。晚期严重肌萎缩见于四肢近端和躯干,同时有脊柱前弯、关节伸展障碍。多数小儿有心脏病、心脏扩大、心律不齐。多在20岁以前死亡。25%的病儿有不同程度的智力低下,CT检查可见脑萎缩。

目前,虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚,由于本病的病程缓慢,某些类型长达正常生命跨度,这对本病的治疗以及疗效估计带来很大困难,现在虽然有上百种药物的临床应用,但至今仍无肯定疗效的药物,以至于此病仍在发展状态中,造成患者病累终生。

10日上午,2017世界物联网无锡峰会会场上嘉宾云集,特别受邀的嘉宾陈耔蓬,坐在轮椅上,安静地听着马云演讲。直到此时,他依然不敢相信这一切是真的,自己只是和校长表达了一句“见马云”的心愿,梦想居然成真了。

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以目前的医疗水平来说,可以做到控制,但还不能完全达到恢复。但也不能就此失去信心。我们在临床上接触过不少这样的病人,通过有效的治疗,可以延长生命或提高患者生活质量。总之,医学是在进步,坚持就会有希望。

12点03分,马云结束演讲,此时的陈耔蓬已经在舞台后的休息室内等待。很快,马云快步走进休息室。两人交谈了10分钟后,马云笑着离开,手中多了一张自己的肖像画。当天正是马云的生日,这幅肖像画是陈耔蓬手绘的,送给马云做礼物。

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“马云老师收到礼物时非常惊喜,他没想到陈耔蓬居然会记得9月10日是他的生日,举着礼物就拍起了照。”陈耔蓬的妈妈胥女士推着儿子走出来,向记者讲述着刚才会见马云的情景。

进行性肌营养不良对小儿智力有影响吗?本病治疗主要以对症治疗为主。由于致残的因素是肌肉无力,关节废用,伸展不利及心理抑郁,所以可以应用激素类药物及中药补益肝肾、强筋壮骨。同时要多活动,保持一定的肌力,防止关节运动障碍。家长要学会给患儿各关节按摩,并给一定的心理支持。

“马云老师一进门就主动和我打招呼,一点架子没有,连说‘你好,你好’,笑容很温暖。”陈耔蓬告诉记者,马云开口就问,他的理想是什么,愿望是什么。得知陈耔蓬希望和他合影,马云二话不说就答应了,还在物博会的纪念封上为陈耔蓬签了名。

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“相信自己,相信奇迹,相信未来!”马云在纪念封上留下了几句话,陈耔蓬打算一直放在身边,作为激励。马云最后还邀请陈耔蓬10月11日来杭州,参加在那里举行的云栖大会。

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痴迷物联网:

进行性肌营养不良对小儿智力有影响吗?由于本病对小儿的生长发育及智力发育影响大,另外患儿的兄弟有50%的患病危险,患儿的姐妹中50%有染色体基因异常。故有家族史的下一代如为男婴,出生前查胎盘血清如果肌酸激酶明显升高,应做人工流产。

被罕见疾病折磨的他,热爱发明创造

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从小学四年级起,陈耔蓬就因患有“进行性肌营养不良症”,每天只能上半天学,这样一直持续到初二。“进行性肌营养不良症”是一组遗传性骨骼肌变性疾病,病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点,临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现,迄今没有特效的治疗方法。

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今年暑假,疾病导致的脊椎变形、肌肉萎缩,使得陈耔蓬的肋骨不断向内脏倾斜。9月1日参加完开学典礼后,陈耔蓬就没有再回学校。

进行性肌营养不良对小儿智力有影响吗?进行性肌营养不良是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病。主要表现为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。根据受累肌肉分布不同,可分为多种类型:1、Duchenne型肌营养不良:为X连锁隐性遗传,男性发病,女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病,逐渐进展。开始表现为走路不稳,易摔跤,上楼困难,以后发展至行走困难,12岁前不能行走,只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力,典型者呈翼状肩,站立时腰椎 过度前凸,行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步;从仰卧位起立时,必须先翻身 为俯卧,然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大,大多为腓肠肌,也有表现为三角肌、舌肌等,假性肥大肌肉外观发 达,触摸较正常肌肉坚实,但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。

陈耔蓬的妈妈告诉记者,等9月中旬去上海复查后,病情稳定了,会考虑继续学业。

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陈耔蓬痴迷于物联网。从今年3月份开始,陈耔蓬就与队友一起研究物联网创新设计作品——智能捕鼠器。历经3个月时间,一路从无锡市创客大赛走向省物联网创新设计比赛,最后荣获全国比赛一等奖。

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别过马云后,喜讯再次传来,在当天的2017世界物联网博览会创新创客大赛(青少年组)决赛中,陈耔蓬与他的团队的参赛作品“流浪宠物智能投喂器”,获得初中组的一等奖。

进行性肌营养不良对小儿智力有影响吗?2、Becker型肌营养不良症:又称良性型肌营养不良症,也是X连锁隐性遗传,男性发病,女性传递。多于5-20岁之间起病,表现与Duchenne型类似,但病程较良性,12岁时仍能行走,但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。

“很多人一起帮助我实现了梦想,我要感恩大家。”陈耔蓬说,他将一步步走下去,设计出更好的作品,答谢所有关心自己的人。

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进行性肌营养不良对小儿智力有影响吗?

进行性肌营养不良对小儿智力有影响吗?3、Erd型肌营养不良症:又称肢带型肌营养不良症,为常染色体隐性遗传,两性均可发病。多于20-30岁间起病,主要累及近端肌群,常先影响上肢,多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。

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进行性肌营养不良对小儿智力有影响吗?

进行性肌营养不良对小儿智力有影响吗?4、Landouzy-Dejerine型肌营养不良症:又称面肩肱型肌营养不良症,为常染色体显性遗传,两性均可发病。通常于青春期发病,首先影响面部和肩胛带肌肉,呈特殊的“肌病面容”,上睑稍下垂,额纹和鼻唇沟变浅,表性动作变弱,上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱,三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显。

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进行性肌营养不良对小儿智力有影响吗?

进行性肌营养不良对小儿智力有影响吗?5、其它还有远端型、眼肌型、眼咽型等肌营养不良症,但均罕见。进行性肌营养不良症的诊断主要依靠症状表现、肌酶化验、肌电图等。患者血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、肌红蛋白、谷草转氨酶等多种肌酶含量明显增高;肌电图示肌原性损害;必要时肌活检可明确诊断。

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进行性肌营养不良对小儿智力有影响吗?

肌营养不良之本在肾、脾,但其标则在肝,治疗需要标本兼顾,故应从肝、脾、肾取复元奇方饮疗法进行有效调理,以达到重新回归正常生活。​​​

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